Генетические анализы во время беременности

Если новорожденный карапу­зик два часа к ряду капризни­чает, или уже трехлетний озорник шалит на всю катуш­ку, мама или папа в шутку заявляют друг другу: «Это все ваши фамильные гены!». Действительно, гены решают если не все, то многое. Так, и цвет волос, и разрез глаз, и кон­ституция тела, и даже некоторые черты характера маленький человечек вольно или невольно получает в наследство. Повлиять на это, к сча­стью или к сожалению, человек пока не может (клонирование людей и вме­шательство в «божий промысел» на этапе зарождения новой жизни запре­щены законом). Однако бывают слу­чаи, когда без помощи врачей-генети­ков появление здорового ребенка на свет ставится под большой вопрос... Итак, на то, чтобы посетить «властите­лей генов», у мамы и папы малыша есть семь причин...

1. Подготовка к беременности

Теперь многие молодые пары, еще только подавая заявление в ЗАГС, пла­нируют время появления в их семье маленького плода любви. Хотя когда это время приходит, будущие мама и папа больше озабочены тем, чтобы их кроха по знаку Зодиака непременно был Козерогом (Львом, Водолеем...) и представителем нужного — сильного или прекрасного — пола. О том, чтобы сдать анализ крови или прокон­сультироваться с генетиком, речь, как правило, не идет. Или идет, если с зачатием или вынашиванием беремен­ности уже имели место неприятности. Почему же кабинет врача-генетика обходится стороной? Страшновато? Охотно верим. Однако на самом деле ничего пугающего в медико-генетиче­ской консультации нет, зато у вас среди изобилия досужих «страшилок» о беременности не будет повода для осо­бого волнения.

Врач-генетик составит родословную, определит, не находится ли ваша семья в группе риска по наследст­венным заболеваниям, и порекоменду­ет провести исследования, необходи­мые для профилактики у будущего малыша возможной генетической патологии. Бывает, что даже у родите­лей, благополучных с точки зрения наследственности, может произойти «сбой», и ребеночек, здоровью которо­го, казалось бы, ничто не угрожает, под влиянием ряда внешних факторов рискует появиться на свет с врожден­ным нарушением. Поэтому в задачу генетика входит не только расспро­сить родителей о наследственных недугах, но и выяснить, есть ли в жизни потенциальных мамы и папы какие-то вредные воздействия, кото­рые могут повлиять на здоровье их будущего ребенка (к примеру, радиактивное облучение, работа с химически­ми реактивами и т. д.), и определить вероятность рождения малыша с тем или иным заболеванием. К сожалению, к генетикам пока еще очень редко обра­щаются здоровые родители, планирую­щие ребенка, а ведь, по данным медстатистики, даже у совершенно здоровой пары риск родить малыша с хромосом­ной поломкой — 5-10%. Если семья не попадает в это число, оно кажется совсем маленьким. А если попадает?..

2. Не получается зачать ребенка или выносить беременность (самопроиз­вольные выкидыши)

Иногда кабинет генетика для таких семей оказывается последней инстан­цией. К нему обращаются, попав уже практически в безвыходное положение. Стереотипы сильны, и если у жен­щины долго нет детей или регулярно случаются выкидыши, родственники обвиняют в этом именно женщину... Самое страшное, когда женщина сама начинает верить в то, что она «не спо­собна иметь здорового ребенка», и лишает себя надежды стать мамой. Зачастую вся проблема в том, что генетический дисбаланс у зародыша (гометы, образовавшейся путем слия­ния маминой и папиной половых кле­ток) приводит к замиранию и отторже­нию плодного яйца в чрезвычайно ранние сроки развития (в течение первых дней или часов после зачатия). Причем это может даже не сопровождаться задержкой месячных и может вообще не быть никаких признаков беременно­сти. Иногда семейные пары могут годами проходить обследование и лечить бесплодие или невынашиваемость беременности, не задумываясь, что главной причиной всех неудач высту­пают именно генетические факторы. Обычная консультация в медико-гене­тическом центре и проведение генетических анализов во время беременности прояснит самую туманную ситуацию и поможет уладить конфликты. С этой целью будущим родителям обычно предлагается тот же тест крови на определение карио-типа. Причем исследование хромосом­ного набора — дело обоюдное, ведь малыш получает половину хромосом от мамы, а вторую — от папы.

3. Возраст будущей мамы — за 35, а папы — за 50

Нельзя не брать во внимание, что хотя произошло увеличение детородного возраста современных женщин до 40 лет, а колю­чее словосочетание «старая перворо­дящая» для мамочек старше 25 практи­чески ушло из лексикона даже врачей с завидным стажем, ход времени неумо­лим — женские яйцеклетки стареют. Ведь они старше организма самой женщины на... 4,5 месяца и в этом «составе» живут и созревают в ее орга­низме в течение всего детородного возраста. Сперматозоиды же обно­вляются каждые 72-80 дней. Так вот, бывает, что стареющая яйцеклетка в силу собственного возраста не всегда справляется с «обязанностями» по выс­шему разряду — с возрастом риск мутаций возрастает. Генетики опери­руют жесткой статистикой: на 900 родов 25-летних женщин приходится один ребенок с дауническим синдро­мом, уже у 35-летних риск родить малыша с такой патологией, к сожале­нию, возрастает в три раза... А вот рожающим в 45 и старше стоит быть особенно щепетильными, ведь хромо­сомная поломка оккупирует каждого 24-го новорожденного. Эти факты отнюдь не ставят табу на желании и возможности мамочки, которой за 40, забеременеть и родить ребенка. Просто во избежание горькой ошибки стоит вовремя посетить генетика и придерживаться его рекомендаций.

4. Особенности течения беременности

Беременность уже заявила о себе двумя штрихами на тесте. Мамочка принимает поздравления от родных и близких, начинает следить за своим рационом (меняет завтрак, состоящий из кофе и кусочка шоколада, на йогурт и кашку из нешлифованного риса), подписывается на журнал для родителей и «прописывается» в жен­ской консультации. При постановке будущей мамы на учет (а с этим стоит поспешить к 8-10 неделе беременно­сти) акушер-гинеколог обязательно расспросит ее о перенесенных заболеваниях, о предыдущих беременно­стях, о том, как протекает нынешняя беременность. Одним словом, к реше­нию врача-гинеколога направить будущую мамочку на генетические анализы могут сподвигнуть следую­щие причины:

♦ наследственная болезнь у кого-то из родителей будущего малыша;

♦ рождение у женщины предыдущего ребенка с пороками развития или хро­мосомной патологией;

♦ возраст будущей мамы — старше 35 лет;

♦ воздействие на организмы мамы и малыша тератогенов: если женщина до 12 недель беременности принимала сильнодействующие лекарства или даже БАДы, либо алкоголь. В отноше­нии последнего фактора стоит быть бдительными, особенно если есть предположение, что незапланирован­ное зачатие произошло как раз после вечеринки, где будущие мама или папа были под шофе.

5. Результаты ультразвуково­го исследования

Первое обследование лучше пройти раньше, чем полагается по общепринятому календарю УЗИ, — в первые 4-5 недель. На этом этапе врач может убе­диться, что плодное яйцо размести­лось, как и полагается, в полости матки, или же имеет нежелательную «дислокацию» (есть риск внематочной беременности).

Второе УЗИ следует сделать не позже 11-14 недель, когда врач может и обя­зан наиболее точно провести диагностику некоторых пороков развития и выявить изменения, сигнализирующие о воз­можной хромосомной патологии, — и тогда женщину направляют к генетику. Специалист, скорее всего, назначит более тщательное обследование, используя метод, который позволяет получить клетки из плаценты и точно провести определение хромосомного набора ребен­ка во время беременности (биопсия хориона, амниоцентез). Третье (второе плановое) ультразвуко­вое исследование лучше проводить на 20-22 неделе. Этот срок дает возможность опре­делить отклонения в развитии лица ребеночка, конечностей, а также выя­вить возможные отклонения в развитии внутренних органов плода. Самое главное на этом этапе — даже не сама диагностика, а возможность лечить кроху еще в утробе матери или же под­готовиться к особенному течению родов такого малыша, загодя определиться с оптимальной тактикой после­дующего лечения до полного выздо­ровления ребенка.

6. Анализ биохимических тестов

Если спросить рядовых будущих мамо­чек, что бы они хотели вычеркнуть из своей беременности, наверняка все 100% ответили бы: «Бесконечные ана­лизы». Но это, пусть и не самое прият­ное, слагаемое «интересного положе­ния» нельзя упразднить, ведь порой именно обычный анализ крови выявля­ет тревожные факторы. Индикаторами возможных неполадок выступают составляющие плазма-протеина, альфа-фетопротеина и хорионического гонадотропина — специальных белков, которые вырабатываются эмбриональ­ными тканями. При изменении концен­трации этих белков в крови будущей мамы можно заподозрить возможные нарушения в развитии плода. Ис­следование таких маркеров прово­дится в определенные сроки:

♦ уровень плазма-протеина и хорионического гонадотропина — на 10-13 неделе беременности;

♦ хорионического гонадотропина и альфафетопротеина — на 16-20 неделе. Результаты анализов крови, которые мамочка сдает в лаборатории женской консультации, попадают к врачу-гине­кологу, у которого женщина наблюда­ется в течение всего срока беременно­сти. Если есть повод для беспокойства и дополнительного обследования, лечащий врач на очередном приеме или по телефону сообщает мамочке о необходимости посетить генетика и сдать генетические анализы.

7. Острые состояния при внутриутробных инфекциях

Ох уж эти инфекции... Но они, ковар­ные, порой не обходят будущую маму, а, наоборот, «цепляются» к ее организ­му или, будучи до этих пор в затаив­шемся состоянии, начинают прогрес­сировать. Причиной тому — и несколь­ко ослабленный беременностью имму­нитет, и недолеченные очаги инфек­ции, и просто сезонное заражение, от которого не застрахован никто.

Некоторые вирусные инфекции (гер­пес, краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз) во время беременности могут вызывать нарушения развития плода (вот почему такие инфекции часто называются внутриутробными). Обследование на выявление вирусов желательно провести до зачатия или в течение первых недель срока, когда еще есть возможность предотвращения влияния их на малыша. Если последствия проявятся во втором или третьем триместре – все может окончиться печально.

Почему происхо­дят хромосомные нарушения?

Генетика знает ответ и на этот вопрос. Дело в том, что подходящее общество для хромосомы — пара. Идеально, когда после слияния маминой и папиной половых клеток идет процесс дальнейшего разделения на клетки с одинаковым набором хро­мосомных «пар» — 23 мамины и 23 папины. Но случается, что к паре по «собственным соображениям» при­мыкает третья хромосома — и такое трио (по-научному — трисомия) является виновником врож­денных пороков. В любом случае, современная медицина имеет возможности выявлять эти пороки заранее. И помогает в этом прохождение генетических анализов во время беременности. Так что не бойтесь этого метода диагностики – и будьте здоровы!

Салат из свежего щавеля и помидоров

Постный чечевичный суп

Салат «Хэйхэ» из овощей и фунчозы

Личное пространство ...